Síndrome de kabuki

¿Qué es el síndrome de kabuki?


El síndrome de Kabuki es una altreación genetica que provoca mal formaciones múltiples
Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica; afecta por igual a ambos sexos. hay alrededor de 400 casos descritos

¿Cuáles son sus causas?


Según organización RSK se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes.

El estudio del doctor Milunsky y sus colegas descubrieron una posible causa sobre lo que ocurre en los cromosomas que producen este síndrome detectaron que en algunas madres se formaba una inversión en el cromosoma 8 p23, es decir, se torce, y se conecta de manera inversa en el ADN, lo que no provoca anormalidad en la madre ya que la información genética está y lo que hereda a sus hijos es un desequilibrio anormal del cromosoma.

Esta área del cromosoma 8 es particularmente muy compleja, serán necesarios más estudios de investigación, prueba y error, antes de tener un panorama real. Somos afortunados en que nuestros investigadores continúen buscando respuestas.


¿Cuales son sus características?

CARACTERÍSTICAS FACIALES:

• eversión palpebral inferior (alteracion al parpado)


• fisuras palpebrales largas


• cejas arqueadas


• pestañas largas y pobladas


• escleróticas azules (parte del ojo azulado)


• punta de la nariz plana


• paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado


• orejas malformadas (grandes)


• fístula preauricular


• dentadura anormal

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:

• hipotonía


• problemas de alimentación


• convulsiones


• microcefalia


• anomalías visuales
  

ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS

• yemas de los dedos


• aumento en las asas cubitales


• ausencia del trirradio digital c


• ausencia del trirradio digital d


• aumento de las asas hipotenares
  

INCAPACIDAD INTELECTUAL, de leve a moderada

ARTICULACIONES HIPERMÓVILES

PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN
Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).
Cerca del 25% de las personas con Kabuki ha sufrido pérdida de la audición sensorineural (relacionado al nervio), la cual por lo general ocurre en el nacimiento y no está relacionada con infecciones del oído medio. La pérdida de la audición sensorineural se corrige con audífonos.
En casi un 20% de las personas con Kabuki, se notó una pérdida de la audición conductiva. Se creía que la pérdida de la audición en estos niños era debida a una anormalidad en los huesecillos del oído que causaba una conducción anormal del sonido al oído interno. La pérdida de la audición conductiva se corrige con audífonos o con cirugía para reparar los huesecillos del oído.