En Chile hay pocos casos de personas con Síndrome de Kabuki, se estima que hay alrededor de 6 a 8 casos en distintos lugares del país, 2 de ellos estan en Santiago y sus origenes son extrangeros, provenientes de Francia y Estados Unidos.
Los primeros casos que se reportaron en Chile, fue en el Hospital Calvo Mackenna donde dos niñas cumplian con el criterio del diagnóstico. El primer caso es una niña que nace por cesaria y presenta baja estatura postnatal, a los dos meses se le pesquiza comunicación interauricular (problemas cardiopáticos), la cual se corrige quirurgicamente a los catorce meses, a los dos años llama la atención a genetistas por su talla baja, retraso psicomotor y de lenguaje, se observa características faciales como, cejas arqueadas, ojos hacia arriba y hacie afuera, eversión de papardos inferiores, pestañas tupidas y largas, escleroticas azuladas, problemas dermatológicos, dermoides epibulbares (problemas oculares), asimetría de pabellones auriculares, punta de nariz plana, comisuras labiales hacia abajo y escasa expresividad facial, además pliegues únicos de flexión el el quinto dedo (meñique) y cojinetes en pulpejos (parte superir de dedos) de ambas manos.
El segundo caso, niña nace con fisura alveolar derecha más fisura palatina amplia que se maneja de acuerdo a protocolos fisurados, evoluciona con retraso global del desarrollo a los ocho meses, es intervenida por una CIA (problemas cardiopáticos), y a los tres años y tres meses por obstrupción de lagrimal, presenta otitis supuradas recurrentes y trastornos articulatorios que requiere apoyo fonoaudiológico. Reevaluada a los 9 años llama la atención por su talla baja leve, cojinetes fetales en dedos y dismorfias faciales similares a la pasiente del caso numero 1.
Existen más casos que expondremos más adelante para conocer sus experiencias y tratamiento actual, tambien como sugerencias y alternativas de trabajo de estimulación temprana.
Cualquier duda o discución del tema mandar comentario
Los primeros casos que se reportaron en Chile, fue en el Hospital Calvo Mackenna donde dos niñas cumplian con el criterio del diagnóstico. El primer caso es una niña que nace por cesaria y presenta baja estatura postnatal, a los dos meses se le pesquiza comunicación interauricular (problemas cardiopáticos), la cual se corrige quirurgicamente a los catorce meses, a los dos años llama la atención a genetistas por su talla baja, retraso psicomotor y de lenguaje, se observa características faciales como, cejas arqueadas, ojos hacia arriba y hacie afuera, eversión de papardos inferiores, pestañas tupidas y largas, escleroticas azuladas, problemas dermatológicos, dermoides epibulbares (problemas oculares), asimetría de pabellones auriculares, punta de nariz plana, comisuras labiales hacia abajo y escasa expresividad facial, además pliegues únicos de flexión el el quinto dedo (meñique) y cojinetes en pulpejos (parte superir de dedos) de ambas manos.
El segundo caso, niña nace con fisura alveolar derecha más fisura palatina amplia que se maneja de acuerdo a protocolos fisurados, evoluciona con retraso global del desarrollo a los ocho meses, es intervenida por una CIA (problemas cardiopáticos), y a los tres años y tres meses por obstrupción de lagrimal, presenta otitis supuradas recurrentes y trastornos articulatorios que requiere apoyo fonoaudiológico. Reevaluada a los 9 años llama la atención por su talla baja leve, cojinetes fetales en dedos y dismorfias faciales similares a la pasiente del caso numero 1.
Existen más casos que expondremos más adelante para conocer sus experiencias y tratamiento actual, tambien como sugerencias y alternativas de trabajo de estimulación temprana.
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22 comentarios:
Hola,
mi hija de 12 años fue diagnosticada con este Sindrome pero solo hace 2 años. Al nacer le diagnosticaron Sindrome de Hallermann Streiff pero dado su historial clinico se la reevaluaó a raiz de una inmunodeficiencia comun variable en un congreso medico fuera de chile dando como resultado el sindrome de Kabuki. Me gustaría saber mas acerca de esta condicion y compartir con quienes tengan hijos Kabuki. gracias.
Alejandra
Hola
tengo una sobrina de 5 años que le diagnosticaron sindrome de kabuki. No tengo mas referencias sobre esta enfermedad y me gustaria poder conocer mas personas que padescan y poder conpartir las experiancias sobre el sindrome y si me dan algunas sugerencias de tratamientos o formas de cuidado del paciente.
gracias.
Maria Mardones Los Angeles Chile
Hola,
mi hijo de 9 años tiene KABUKI, se lo diagnostican en la institucion INTA, al 1 de vida, tengo muchas dudas al respecto necesito tener orientacion ya que aparte de ser la tarea mas dificil a la vez,la mas hermosa.
dejo mi mail. thyare_g@hotmail.com
Hola,
me llamo Daniela y mi hermano tiene 8 años y fue diagnosticado con este sindrome a los 6años,en el Sanatorio Aleman de Concepcion, desde ahi hemos averiguado de este sindrome, pero necesitamos mas informacion para poder ayudar correctamente a mi hermanito..........les dejo mi correo para que me manden cualquier informacion ....
nelita_anfibia_16@hotmail.com
Atte. Gracias
hola me llamo Yasna y hace un par de semanas q le diagnosticaron este problema a mi sobrinito de 2 años y medio, pero no tenemos mas informacion..... agradecere si me pueden orientar con respecto a sintomas, tratamientos, etc.
mi correo es yasnimar1@gmail.com
gracias.
Hola mi nombre es Carolina y mi hija tiene kabuki,ya tiene 5 años ,si quieren llamarme seria espectacular busco padres con hijos ,con kabuki,mi fono es 75962361,Santiago de Chile.
Mi hijita tiene tres años y fue diagnósticada con este síndrome en la clínica dávila. ¿Alguien puede orientarme? Estoy en la busqueda de algún jardin y desanimada de no encontrar algo adecuado en que ella pueda estar feliz.
mi hijo fue diagnosticado con síndrome de kabuki a los 6 meses, se le aplicaron todo los exámenes: cardiogramas y renales para descartar cualquier problema todos revisados por una genetista,lo cual nos dijo q nuestro hijo seria un niño normal con enfermedades comunes, pero ahora q tiene cinco años vinieron las complicaciones, de primera las parvularias pensaban q mi hijo tenia autismo por que mi hijo no compartia con sus pares,es muy inteligente pero la parte sicomotora le cuesta, igual se hace dificil q a tu hijo
lo vean como un niño especial....
Hola mi nombre es carolina y mi hija tiene síndrome de kabuky,es muy complicado y me gustaría si algunas de ustedes pudiera llamarme mi fono es 8882076 red fija santiago,ella tiene el síndrome, hipotonia ,hiperlaxitud,y hace pocos dias le diagnosticaron astigmatismo,va a huzar anteojos,hasta el momento ahi,8 medicos que la atienden.mi celu75962361.
Hola me llamó johanna tengo 1alumno con este diagnostico me gustaría recibir información
mi nombre es johanna y tengo un alumno con este diagnóstico me gustaría mucho poder recibir información.
doris jara pinto tengo un hijo de 12 años y lo diagnosticaron a los 5 años , todos los diagnosticos son variables , mi hijo no presenta todos los sintomas , pero he confiado su vida a DIOS y las evoluciones dependen de como ud trate a su hijo y lo motive , tambien de los chequeos anuales de los especialistas a los cuales se les deriva ....solo les digo que disfruten a sus hijos .....y los hagan felices 24noviembre 2013
Hola tengo una hija con síndrome de kabuki,de 6 años,quisiera saber, si en santiago,ahí alguna congregacion,que pudiera ayudarme con ella,vivo en pedro aguirre cerda,dejare mis telefonos de contacto 28882076 -75962361 Quisiera que alguien pudiera ayudarme con ella,estare atenta a los llamados,y papas tambien,pueden llamar,gracias.
Hola me llamo daniela tengo un hermanito de 20 años con este sindrome. Mi mama y yo estamos.dispuestas ayudar a todos los que.necesiten saber mas informacion hacerca de este sindrome les dejo mi.mail danielantoinette.campos@gmail.com. Y mi celular 90238519.
Saludos daniela
Hola me llamo daniela tengo un hermanito de 20 años con este sindrome. Mi mama y yo estamos.dispuestas ayudar a todos los que.necesiten saber mas informacion hacerca de este sindrome les dejo mi.mail danielantoinette.campos@gmail.com. Y mi celular 90238519.
Saludos daniela
hola me llamo barbara osses mi hijo tiene 4 años pero aun no esta diagnosticado con este síndrome llamado kabuki pero la doctora gnetista me dice que puede ser que el padesca de este sindrome ya que presenta rasgos similares , convulciona y tiene un soplo al corazon necesito mas informacion de este sindrome por favor este es mi correo barbaraosses22@gmail.com ya que aun no estamos seguros de que el padesca este sindrome. y para saverlo tengo que hacerle un examen llamado cario tipo que se hace en santiago y se manda a estados unidos .
Me gustaría si algún doctora pudiera explicar de qué se trata sindrome kabuki.
Busco neurólogo especialista en síndrome KABUKI por favor. Agradecería cualquier información.
Cualquier genetista bueno, le puede explicar sobre el síndrome ...pero uno aprende con los niños y buscando información on line ...
Buenos días tengo un hijo de 30 y fue diagnosticado con el síndrome del kabuki. Hace 25 año.y aún tengo dudas me gustaría saber si .algún niño tiene la hemoglobina .alta. se los agradecería. Yaneth19@live.cl.
Hola a mi hijo le diagnosticaron sindrome de Kabuki, favor me gustaría saber experiencias padres, lo agradecería, comparto mi correo: christianaguila9@gmail.com
Saludos.
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