En Chile hay pocos casos de personas con Síndrome de Kabuki, se estima que hay alrededor de 6 a 8 casos en distintos lugares del país, 2 de ellos estan en Santiago y sus origenes son extrangeros, provenientes de Francia y Estados Unidos.
Los primeros casos que se reportaron en Chile, fue en el Hospital Calvo Mackenna donde dos niñas cumplian con el criterio del diagnóstico. El primer caso es una niña que nace por cesaria y presenta baja estatura postnatal, a los dos meses se le pesquiza comunicación interauricular (problemas cardiopáticos), la cual se corrige quirurgicamente a los catorce meses, a los dos años llama la atención a genetistas por su talla baja, retraso psicomotor y de lenguaje, se observa características faciales como, cejas arqueadas, ojos hacia arriba y hacie afuera, eversión de papardos inferiores, pestañas tupidas y largas, escleroticas azuladas, problemas dermatológicos, dermoides epibulbares (problemas oculares), asimetría de pabellones auriculares, punta de nariz plana, comisuras labiales hacia abajo y escasa expresividad facial, además pliegues únicos de flexión el el quinto dedo (meñique) y cojinetes en pulpejos (parte superir de dedos) de ambas manos.
El segundo caso, niña nace con fisura alveolar derecha más fisura palatina amplia que se maneja de acuerdo a protocolos fisurados, evoluciona con retraso global del desarrollo a los ocho meses, es intervenida por una CIA (problemas cardiopáticos), y a los tres años y tres meses por obstrupción de lagrimal, presenta otitis supuradas recurrentes y trastornos articulatorios que requiere apoyo fonoaudiológico. Reevaluada a los 9 años llama la atención por su talla baja leve, cojinetes fetales en dedos y dismorfias faciales similares a la pasiente del caso numero 1.
Existen más casos que expondremos más adelante para conocer sus experiencias y tratamiento actual, tambien como sugerencias y alternativas de trabajo de estimulación temprana.
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Los primeros casos que se reportaron en Chile, fue en el Hospital Calvo Mackenna donde dos niñas cumplian con el criterio del diagnóstico. El primer caso es una niña que nace por cesaria y presenta baja estatura postnatal, a los dos meses se le pesquiza comunicación interauricular (problemas cardiopáticos), la cual se corrige quirurgicamente a los catorce meses, a los dos años llama la atención a genetistas por su talla baja, retraso psicomotor y de lenguaje, se observa características faciales como, cejas arqueadas, ojos hacia arriba y hacie afuera, eversión de papardos inferiores, pestañas tupidas y largas, escleroticas azuladas, problemas dermatológicos, dermoides epibulbares (problemas oculares), asimetría de pabellones auriculares, punta de nariz plana, comisuras labiales hacia abajo y escasa expresividad facial, además pliegues únicos de flexión el el quinto dedo (meñique) y cojinetes en pulpejos (parte superir de dedos) de ambas manos.
El segundo caso, niña nace con fisura alveolar derecha más fisura palatina amplia que se maneja de acuerdo a protocolos fisurados, evoluciona con retraso global del desarrollo a los ocho meses, es intervenida por una CIA (problemas cardiopáticos), y a los tres años y tres meses por obstrupción de lagrimal, presenta otitis supuradas recurrentes y trastornos articulatorios que requiere apoyo fonoaudiológico. Reevaluada a los 9 años llama la atención por su talla baja leve, cojinetes fetales en dedos y dismorfias faciales similares a la pasiente del caso numero 1.
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